Investigadores y afectados colaboran en la búsqueda de diagnóstico y terapias

Pacientes, familiares e investigadores presentaron su colaboración en proyectos de búsqueda de diagnóstico y terapias en la Jornada “Investigar es Avanzar” organizada ayer por el CIBERER en CaixaForum Madrid. En este encuentro, se explicaron también los avances de los 77 grupos de investigación del centro, el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas y la actividad del Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER.

> Crónica de la jornada

Ensayo clínico de terapia celular para la piel de mariposa

Familiares e investigadores relatan en este vídeo el día a día de los afectados por esta enfermedad poco frecuente y explican un ensayo clínico de terapia celular en marcha que ha sido posible gracias a la aportación económica de la Asociación DEBRA-Piel de Mariposa y otras organizaciones de pacientes. Este ensayo, que tiene como objetivo mejorar la cicatrización, el picor y el dolor que padecen los afectados, está coordinado por el grupo de investigación del CIBERER que lidera Marcela del Río.

Búsqueda de diagnóstico para trastornos mitocondriales

Hace unos meses lograron identificar el gen causante de la enfermedad de Samuel. Su madre, Jimena Francos, y el investigador del CIBERER Miguel Ángel Martín relatan en este vídeo qué son los trastornos mitocondriales y el proyecto de identificación de la causa genética-molecular en pacientes con sospecha de sufrirlos que ha sido posible gracias a la aportación de fondos de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou y la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales.

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